Rezumat:
- Anticorpii antifosfolipidici sunt prezenți în 15 – 20% din toate cazurile de tromboză venoasă profundă (cheaguri de sânge formate la nivelul venelor profunde) și într-o treime din accidente vasculare cerebrale care apar la persoanele sub vârsta de 50 de ani.
- Anticorpii antifosfolipidici sunt o cauză majoră de avorturi spontane recurente și complicații obstetricale.
- Principalul tratament este prevenirea formării cheagurilor de sânge prin anticoagulare orală (subțierea sângelui) sau medicamente antiplachetare.
- Factorii de risc pentru tromboză trebuie abordați cu maximă seriozitate. Eliminarea pe cât posibil a factorilor de risc cardio-vasculari reprezintă o parte la fel de importantă ca și tratamentul medicamentos în sine.
- Factorii de risc pentru tromboza venoasă profundă includ diabetul, hipertensiunea arterială, hipercolesterolemia, obezitatea, fumatul, terapia cu estrogeni pentru menopauză sau contracepția orală, respectiv orice boală autoimună sistemică subiacentă.
Sindromul anticorpilor antifosfolipidici (denumit în mod obișnuit sindrom antifosfolipidic sau APS) a fost descris pentru prima dată de Hughes în 1983. Este o afecţiune autoimună, care afectează predominant femeile, caracterizată prin prezenţa anticorpilor antifosfolipidici, trombozelor arteriale sau venoase şi a patologiei obstetricale (avort spontan, nașteri premature, eclampsie etc.). Poate evolua ca sindrom primar, atunci când nu se mai decelează alte boli asociate sau asociat altor boli autoimune (sindrom antifosfolipidic secundar). Cea mai frecventă asociere este cu lupusul eritematos sistemic, în condiţiile în care jumătate din pacienţii cu această boală au anticorpi antifosfolipidici pozitivi în titruri mari.
În APS, sistemul imunitar produce proteine anormale numite autoanticorpi antifosfolipidici. Acest lucru face ca sângele să se coaguleze necorespunzător în artere și vene. Problema de coagulare poate apărea și la nivelul micro-circulației placentare putând afecta fătul în curs de dezvoltare, ducând la avort spontan sau naștere prematură.
APS afectează femeile de cinci ori mai frecvent decât bărbații. De obicei, boala este diagnosticată între 30 și 40 de ani. În timp ce până la 40% dintre pacienții cu lupus vor avea autoanticorpi anti-fosfolipidici pozitivi, doar jumătate dintre aceștia vor dezvolta tromboză și/sau vor avea avorturi spontane.
APS are o componentă genetică, deși nu există o transmitere directă de la părinți la urmași. La fel ca în majoritatea bolilor autoimune, sunt necesari pe lângă predispoziția genetică și alți factori suplimentari care să ducă la declanșarea bolii. Acești factori sunt reprezentați de factori de mediu (poluare, fum de țigară), infecții (virale) etc.
Ce este Sindromul Antifosfolipidic (AFS)?
AFS este o boală autoimună care poate provoca coagulare anormală în artere și vene și/sau avorturi spontane.
Coagularea anormală rezultă din prezența proteinelor în sânge numite autoanticorpi anti-fosfolipidici (numiți în mod obișnuit aFL) formați împotriva țesuturilor proprii. Acești autoanticorpi afectează procesul normal de coagulare, ducând la formarea cheagurilor sau a trombozei (în care fluxul sanguin se oprește din cauza unui cheag).
Daunele cauzate de această coagulare defectuoasa pot varia în funcție de locul în care se formează cheagul. De exemplu, cheaguri mici repetate în inimă pot provoca îngroșarea sau deteriorarea valvelor inimii, cu riscul de a elibera cheaguri (numită embolie arterială) în circulația periferică.
Autoanticorpii (aFL) pot fi, de asemenea, responsabili de infarct miocardic sau accident vascular cerebral la tineri fără factori de risc cardiac cunoscuți. Cheaguri de sânge de la aFL pot apărea oriunde în circulație și pot afecta orice organ din organism.
Cheagurile care se formează în vene apar cel mai frecvent în partea inferioară a picioarelor. Cheagurile de sânge din venele picioarelor se pot desprinde și pot ajunge la plămâni, provocând o afecțiune foarte gravă, numită embolie pulmonară. Embolia pulmonară blochează fluxul de sânge către plămâni și scade cantitatea de oxigen din sânge.
În anumite cazuri, evenimente trombotice repetate pot avea loc într-un timp scurt, ducând la afectarea progresivă a mai multor organe. Această afecțiune acută și care pune viața în pericol se numește sindrom antifosfolipidic catastrofic. Pacienții cu APS pot suferi și de alte probleme, inclusiv număr scăzut de trombocite, decolorare violet a pielii (livedo reticularis) și ulcerații ale pielii.
Pentru femeile gravide, APS poate duce la avort spontan precoce sau tardiv și preeclampsie (tensiune arterială ridicată și proteine în urină în timpul sarcinii). aFL ar fi responsabili pentru cheaguri în vasele de sânge ale placentei, provocând întârzierea creșterii fetale. aFL pot afecta direct țesuturile placentare, blocând creșterea și dezvoltarea acestora.
Ce cauzează sindromul antifosfolipidic?
De ce pacienții dezvoltă autoanticorpi antifosfolipidici nu este pe deplin înțeles. Producerea acestor autoanticorpi este probabil declanșată de un factor de mediu, cum ar fi o infecție care apare la un individ cu un anumit bagaj genetic care îl face mai susceptibil la boală.
APL poate fi prezent în fluxul sanguin pentru o lungă perioadă de timp, dar evenimentele trombotice apar doar ocazional. aPL crește riscul de coagulare a sângelui, dar tromboza apare de obicei atunci când sunt prezente și alte condiții care favorizează coagularea, cum ar fi inactivitatea prelungită (de exemplu, limitarea la pat), intervenția chirurgicală sau sarcina.
Factorii de risc suplimentari pentru tromboză sunt hipertensiunea arterială, obezitatea, fumatul, ateroscleroza (artere rigide), utilizarea de estrogeni sau contraceptive orale. În cadrul APS secundar, sunt asociați cu o boală autoimună sistemică (cum ar fi lupus eritematos sistemic (LES) sau boli asemănătoare LES).
Cum este diagnosticat sindromul antifosfolipidic?
Diagnosticul sindromului antifosfolipidic se face prin testarea sângelui pacienților cu manifestările clinice descrise mai sus, pentru prezența autoanticorpilor antifosfolipidici (aPL). Screeningul se face folosind trei tipuri de teste.
Fiecare test individual nu poate detecta toți autoanticorpii posibili, așa că utilizarea lor combinată este recomandată. Cel puțin unul dintre aceste teste trebuie să se dovedească pozitiv și să fie confirmat de două ori la distanță de cel puțin trei luni.
În general, cu cât nivelul testului este mai ridicat și numărul mai mare de teste pozitive crește riscul de apariție a simptomelor.
Testele de sânge pozitive în absența unui cheag nu pun diagnosticul de sindrom antifosfolipidic. Există oameni sănătoși care poartă aceste proteine de coagulare în sânge și care nu au avut niciodată probleme de coagulare. Testele pozitive sunt diagnostice doar în prezența manifestărilor clinice.
Cum este tratat sindromul antifosfolipidic?
Cel mai adesea, autoanticorpii antifosfolipidici sunt detectați după un eveniment de coagulare sau avorturi spontane recurente. Prin urmare, scopul principal al terapiei este prevenirea recidivelor, deoarece prezența anticorpilor expune pacientul la risc puternic pentru episoade viitoare.
Evenimente vasculare:
Evenimentele trombotice acute sunt tratate cu anticoagulante (medicamente care împiedică coagularea sângelui), inițial cu heparină intravenoasă și apoi urmate de warfarină orală (Coumadin). În situații grave, unor pacienți li se administrează și compuși care dizolvă rapid cheaguri.
La pacienții cu aPL, anticoagularea orală este necesară pentru a evita recurența cheagurilor de sânge venoase, posibil pe o perioadă de ani. Pentru evenimentele arteriale, recidivele sunt prevenite și cu medicamente care inhibă trombocitele, cum ar fi aspirina și clopidogrelul (Plavix).
Evenimente legate de sarcină:
Injecțiile subcutanate (sub piele) cu heparină și aspirină în doză mică sunt terapia standard pentru prevenirea avorturilor spontane. Terapia se începe la începutul sarcinii și se continuă în perioada imediat după naștere. Această abordare terapeutică s-a dovedit a fi eficientă în majoritatea cazurilor, cu nașterea de copii sănătoși.
În cazuri mai dificile, terapii suplimentare, cum ar fi perfuziile intravenoase cu imunoglobuline (IVIG) și administrarea de corticosteroizi (prednison) pot ajuta.
Femeile însărcinate care au avut anterioare cheaguri de sânge pot primi aceeași combinație de heparină și aspirină în doză mică – dar cu doze mai mari de heparină – din cauza riscului crescut de cheaguri de sânge.
S-a dovedit că terapia cu heparină și aspirină este sigură atât pentru mamă, cât și pentru copil. Atunci când anticorpii sunt detectați la pacienții fără evenimente trombotice anterioare sau avorturi spontane, necesitatea terapiei preventive trebuie evaluată de la caz la caz. Cu toate acestea, este în general acceptat că tratamentul nu este necesar dacă nu sunt prezenți factori de risc suplimentari pentru coagulare sau o boală autoimună sistemică asociată (de exemplu, lupus).
Trăiește cu sindromul antifosfolipidic
Necesitatea unei terapii anticoagulante orale pe termen lung (subțierea sângelui) afectează semnificativ stilul de viață al pacienților, creând necesitatea monitorizării regulate a efectului
