Sclerodermia sistemică este o boală autoimună rară, care afectează aproximativ 1 din 5.000 de persoane. Sunt afectate preferențial femeile, de 4 ori mai frecvent decât bărbații. Este o boală sistemică ceea ce înseamnă că poate afecta diferite organe interne. Caracteristica sa principală este afectarea cutanată prin aspectul îndurat-lemnos al pielii, de unde vine și numele bolii – sclerodermie adică scleroză dermică. Boala debutează la vârsta adultă, în special între 45 și 65 de ani.
Deosebim două tipuri majore de scleroză sistemică : scleroză sistemică difuză (când afectarea pielii se extinde la nivelul întregului tegument al membrelor și trunchiului) și scleroză sistemică limitată (când afectarea cutanată este doar la nivelul mâinilor și picioarelor fără trunchi); Deosebirea între cele două este importantă din punct de vedere al afectării organelor interne și complicațiilor posibile.
Cauza acestei boli este multifactorială- adică există un fond genetic peste care se adaugă și alți factori – de mediu, homonali sau infecțioși. Anumiți factori de mediu joacă un rol important în declanșarea acestei bolii, și aici menționez expunerea la pulberi de silice sau solvenți.
Fenomenul Raynaud apare la aproape toți pacienții cu scleroză sistemică-deci reprezintă un element clinic extrem de important pentru detectarea acestei boli. Fenomenul Raynaud reprezintă schimbarea de culoare a degetelor, declanșată de frig; degetele devin în prima fază albe și ulterior albastre. Fenomenul Raynaud este adesea primul semn de scleroză sistemică. Este important de menționat că fenomenul Raynaud poate apărea și în alte afecțiuni autoimune sau poate exista fără să fie asociat niciunei boli. Dar un pacient cu fenomen Raynaud este bine să fi văzut măcar o dată un reumatolog pentru că este un semn clinic extrem de prețios care poate duce la depistarea unor boli cu impact important supra sănătății.
Sclerodermia poate provoca dureri articulare de tip inflamator sau inflamația cronică a articulațiilor adică artrită.
Este o boală sistemică ceea ce înseamnă că poate afecta deasemenea diferite organe interne:
– Afectarea pulmonară se manifestă sub formă fibrozei pulmonare sau bolii pulmonare interstițiale. Fibroză poate fi prezența doar la o mică parte din plămân, caz în care necesită doar monitorizare sau pot exista forme progresive care afectează zone importante din plămân caz în care este necesar un tratament imunosupresor sistemic și colaborare cu medicul Pneumolog.
– În cazul afectării pulmonare pacientul resimte dispnee- adică lipsa aerului cu diferite activități, la început doar cu activități care presupun un efort mai intens precum mersul rapid sau urcarea treptelor; ulterior dacă boala avansează dispneea este prezentă și cu eforturi mai mici precum mersul normal pe teren plat sau chiar în repaus.
– În cabinetul medicului Metoda principala prin care se verifică dacă există semne de fibroză pulmonară este reprezentată de auscultatia pulmonară unde pot fi detectate ralurile crepitante foarte sugestive pentru această afecțiune. Fibroza pulmonară se confirmă și cuantifica prin intermediul CT-ului pulmonar de înalta rezoluție. Funcția pulmonară este evaluată de către medicul Pneumolog prin intermediul probelor respiratorii funcționale. Testarea difuziunii prin membrană alveolo-capilară sau DLCO este un examen extrem de important pentru această afecțiune și ne arată gravitatea afectării pulmonare, respectiv răspunsul la tratament.
Altă complicație cu risc vital posibilă din sclerodermia sistemică este reprezentată de Hipertensiunea arterială pulmonară care apare la aproximativ 8% dintre pacienții cu sclerodermie. Creșterea presiunii în vasele pulmonare duce treptat la insuficiență cardiacă (inima devine obosită și funcționează mai prost). Aceasta este o complicație severă a sclerodermiei, care trebuie monitorizată în mod regulat la toți pacienții, deoarece există tratamente care să încetinească progresia hipertensiunii pulmonare.
Refluxul gastroesofagian este foarte frecvent în sclerodermie. Uneori, afectarea digestivă în sclerodermie poate fi foarte importantă manifestându-se prin constipație severă sau balonare.
Cum este diagnosticată scleroza sistemică?
Diagnosticul sclerozei sistemice se bazează pe combinarea unor criterii clinice -adică ce observam prin examinarea pacientului cu rezulatul anumitor investigații.
Anumite semne cântăresc mai mult pentru diagnostic, acestea fiind: fenomenul Raynaud sau existenta sclerozei dermice la nivelul degetelor -adica pielea capata un aspect lemnos.
O investigatie importanta in sclerodermia sistemica este capilaroscopia. Acesta constă în observarea capilarelor degetelor la microscop. În cazurile de scleroză sistemică, apar modificări specifice precum capilare gigantice numite megacapilare si zone pierdere de capilare. Prezența fenomenului Raynaud cu capilaroscopia anormală este un element de ghidare important pentru medic, deoarece capilaroscopia este întotdeauna normală daca fenomenul Raynaud nu este asociat unei boli sistemice. Exista si autoanticorpi specifici pentru scleroza sistemică cel mai frecvent întâlniți fiind anticorpii anti-centromer și anticorpii anti-Scl70.
